Kilka faktów na temat mikromacierzy
Ograniczenia badania
Badnie aCGH nie wykrywa:
– disomii jednorodzicielskiej
– mozaikowości niewielkiego stopnia
– mutacji punktowych
– zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną)
– poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów)
W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.
Badanie mikromacierzy (aCGH) wykonywane jest z DNA komórek płodu wyizolowanych z płynu owodniowego, trofoblastu bądź krwi pępowinowej.
Badanie potwierdza bądź wyklucza obecność aneuploidii wszystkich chromosomów np. 13, 18, 21.
Badanie umożliwia identyfikację znanych aberracji (zepołów) chromosomowych np. mikrodelecji – braku lub podwojenia mikroduplikacji fragmentów DNA w całym materiale genetycznym płodu, które wiążą się z występowaniem klinicznych objawów choroby dziecka np. wady serca.
Badanie aCGH otwiera nowe możliwości w detekcji schorzeń związanych z poszerzeniem przezierności karkowej po wykluczeniu najczęstszych – Trisomii 13, 18 , 21. Może to wiązać się z chorobami , które mogą manifestować się dopiero po porodzie – np. upośledzeniem umysłowym, które może manifestować się nawet kilka lat po porodzie.
Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą skuteczność diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną.
Wynik badania metodą aCGH otrzymujemy już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki. Jest to któtki termin w porównaniu do klasycznych metod oceny kariotypu, na które trzeba czekać około 3 tygodni.