Diagnostyka prenatalna

Gabinet dr Zabul oferuje pełną diagnostykę prenatalną w oparciu o badania ultrasonograficzne, biochemiczne oraz molekularne.

Badania nazywane diagnostyką prenatalną mają na celu wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowości w budowie oraz rozwoju płodu w ciąży. Dostępne metody umożliwią w większości przypadków postawienie właściwej diagnozy przed urodzeniem dziecka, co wiąże się z możliwością włączenia odpowiedniego leczenia na etapie ciąży.

Co ma na celu diagnostyka prenatalna?

  • ocena ryzyka ryzyka wystąpienia chorób genetycznych: Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
  • zgodnie z ryzykiem wystąpienia wad genetycznych diagnostyka w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości
  • w przypadku wystąpienia wady rozwojowej możliwość leczenia wewnątrzmacicznego dziecka, podczas ciąży w ośrodkach referencyjnych
  • wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
  • potwierdzenie dobrostanu płodu
  • planowanie porodu bezpiecznego zarówno dla matki jak i dla dziecka
  • w przypadku wystąpienia wady płodu udzielenie wsparcia psychologicznego oraz przedstawienie dostępnych dalszych możliwości terapeutycznych
  • identyfikacja ryzyka wystąpienia porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego oraz wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu – IUGR

Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów w pewnych sytuacjach zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na wnioskowanie o stanie dziecka.

Warto pamiętać że większość dzieci rodzi się zdrowa, a obawy czy strach przed badaniem niosą ze sobą niepotrzebne ryzyko dla rozwijającego się płodu. W przypadku stwierdzenia wady u płodu pacjentka otrzyma wyczerpujące informacje na temat dalszego postępowania terapeutycznego.

Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w tej grupie jest zespół Downa. Występuje on, podczas gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Im wyższy wiek matki, tym niestety większe ryzyko wystąpienia schorzenia, lecz ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dzieci dotyczy także młodych matek.

Na czym polega i jakie możliwości niesie diagnostyka prenatalna na przykładzie zespołu Downa?

Na podstawie wieku matki możemy zidentyfikować zaledwie 30% przypadków zespołu Downa – dlatego badania prenatalne powinny być zaproponowane każdej pacjentce w ciąży , a nie tylko u kobiet powyżej 35 roku życia.

Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej – NT i wiek matki – detekcja ok. 70% przypadków zespołu Downa.

Badanie przesiewowe oparte tylko o wyniki badań z krwi wolne β-hCG oraz białko PAPP-A – test podwójny i wiek matki – detekcja ok. 60% przypadków zespołu Downa.

Połączenie obu metod – badanie USG – pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne β-hCG i PAPP-A) wykrywa do 90% przypadków zespołu Downa.

Zastosowanie dodatkowych markerów wad chromosomowych ocena kości nosowej – NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną -TV, przewód żylny – DV wraz z oceną NT, wiekiem matki i testem PAPP-A – detekcja 90% przypadków zespołu Downa.

Zastosowanie analizy wolnego płodowego DNA (testy Harmony, NIFTY, TRANQULITY, IONA, Panorama) w grupach płodów z podwyższonym ryzykiem genetycznym wykrywa ponad 99% przypadków zespołu Downa.

Diagnostyka prenatalna zapewnia rodzicom spokój, a wzrastającemu płodowi prawidłowy rozwój. Badania wykonywane w gabinecie doktora Zabul zapewniają rodzicom intymną, rodzinną atmosferę, a doświadczenie oraz sprzęt używany podczas badań umożliwi przyszłym rodzicom doświadczyć emocji związanych z rozwojem ich dziecka. Z drugiej strony, niestety nie każda ciąża przebiega prawidłowo. W takich sytuacjach wczesna diagnoza umożliwia interwencję, która może dać szansę na szczęśliwe zakończenie.

W gabinecie oferowany jest pełen zakres badań USG:

  • prenatalnych z I, II oraz III trymestru ciąży
  • dopplerowskich
  • oceny prawidłowego wzrastania płodu

USG genetyczne I trymestru

Może być przeprowadzone tylko pomiędzy skończonym 11 tyg. a 13 tyg. i 6 dniem trwania ciąży.

Badanie ma pełną wartość tylko wówczas, gdy jest przeprowadzane przez wysokowykwalifikowanych specjalistów, posiadających certyfikat Fetal Medicine Fundation i tylko wyniki certyfikowanych badających mogą być wykorzystane przy obliczaniu ryzyka w specjalistycznym oprogramowaniu komputerowym.

USG genetyczne I trymestru obejmuje ocenę takich markerów genetycznych jak:

  • ocena przezierności karkowej (NT)
  • ocena obecności kości nosowej (NB)
  • ocena przepływu krwi przez przewód żylny (DV)
  • ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną
  • ocena kąta czołowo-żuchowego

Ponadto w trakcie usg genetycznego I trymestru szczegółowej ocenie poddaje się całe jajo płodowe i płód, w tym:

  • ocenę czynności serca płodu oraz pomiary biometryczne płodu tj. długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL), wymiar dwuciemieniowy (BPD)
  • ocenę anatomiczną płodu tj. czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych, ścian powłok jamy brzusznej uwzględniając fizjologiczną do 12 tygodnia ciąży przepuklinę pępkową, żołądek, serce – jego lokalizację i czynność, pęcherz moczowy, kręgosłup, kończyny górne i dolne
  • ocenę kosmówki